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網膜芽細胞腫(もうまくがさいぼうしゅ)-眼の病気

2月13日

網膜芽細胞腫は眼のなかにできる悪性の腫瘍で、ほとんどが5歳以下の乳幼児期に起こります

眼のなかにできる悪性の腫瘍で、ほとんどが5歳以下の乳幼児期に起こります。1万5000-2万人に1人の割合で発症するとされ、両眼性と片眼性があります。悪性の腫瘍ですから、視機能だけでなく命にも関わる病気です。

原因は何か

遺伝性と非遺伝性がありますが、どちらもがん抑制遺伝子であるRB遺伝子の異常です。遺伝性は両眼性が多くて発症年齢は低く、非遺伝性は片眼性が多くて発症年齢は高いという特徴があります。

症状の現れ方

自分で症状を訴えることがない乳幼児の病気なので、たいていは周囲の人によって気づかれます。最も多いのが白色瞳孔(はくしょくどうこう)で、瞳が白色あるいは黄白色になることで気づかれます(キャッツアイ、ネコの眼と表現される)。次いで多いのが斜視(しゃし)です。斜視は片眼の視力が著しく低下して、両眼視が崩れることによって起こります。

検査と診断

多くの場合、眼底検査で典型的な腫瘍を認めるため、診断は簡単です。しかし、時に網膜剥離(もうまくはくり)、強い眼内炎症、緑内障(りょくないしょう)などを伴って、腫瘍を肉眼では確認できないこともあります。その場合、診断はそれほど簡単ではなく、超音波、X線、CT、MRIなどの画像診断を参考にして判断することになります。

治療の方法

治療にはさまざまな選択肢があり、治療に対する考え方も変遷を重ねてきています。

大きく分けて、眼球摘出術と眼球保存療法があります。眼球保存療法には放射線照射、光凝固術(ひかりぎょうこじゅつ)、冷凍凝固術、化学療法(抗がん薬の投与)、温熱療法などがあります。

腫瘍の大きさや数、眼外への浸潤(しんじゅん)の有無、両眼性か片眼性かなどにより治療方法が選択されます。最近の傾向としては、眼球摘出をなるべく避け、可能なかぎり眼球保存療法で治そうという考え方が強まってきています。

病気に気づいたらどうする

網膜芽細胞腫は、めったにある病気ではなく、予後も重大という、眼科のなかでもかなり特殊な病気です。一般の眼科医には手に余る病気ですから、専門的に扱っている眼科医に診断と治療を委(ゆだ)ねるべきです。

病気を受け入れることができず、民間療法などに走って命を危うくするようなことだけは避けましょう。

網膜芽細胞腫(もうまくがさいぼうしゅ)-遺伝病と染色体異常

2月13日

網膜芽細胞腫はRB遺伝子の変異によっておこる病気

両眼性の網膜芽細胞腫は、平均して生後7カ月で起こります。片眼性では、平均して生後20カ月で起こります。日本人では1万5000人に1人発症し、そのうち遺伝性は40%です。松果体腫瘍(しょうかたいしゅよう)、放射線治療による二次がんとして骨肉腫(こつにくしゅ)などが起こることがあります。

原因は何か

RB遺伝子の変異です。

検査と診断

遺伝子検査で患者さんに変異の見つかる割合は70-80%です。患者さんにとって、遺伝子検査の意義はあまりありません。孤発性(家系にはみられない)、片眼性の場合、変異が認められれば反対の眼にも発症の可能性がありますが、変異が特定されなくても遺伝性は否定できないので、反対の眼の観察を怠らないことが大切です。

孤発例と考えられる場合でも、その親の眼底検査で自然治癒のあったことが疑われる場合があり、遺伝性かどうかの診断に参考となることがあります。発症前遺伝子診断の適切な年齢は出生1カ月以内です。

遺伝子変異が見つかった人、あるいは家系内でリスクが高いと考えられる人については、結婚前後に保因者診断が行われることもありますが、遺伝カウンセラーとの相談をすすめます。

治療と管理方針

家系内でリスクが高いと考えられる人については、出産前なら妊産婦検診時の胎児眼球超音波検査でわかることがあります。生後1週間以内-5歳まで、年に一度の眼底検査を続けます。片眼のみ発症した人の反対の眼についても同じです。

網膜色素変性症(もうまくしきそへんせいしょう)

2月13日

網膜色素変性症は網膜の神経細胞が徐々に死んでいくことにより変性萎縮(へんせいいしゅく)に陥り、その後に黒い色素が沈着してくる病気

網膜の神経細胞が徐々に死んでいくことにより変性萎縮(へんせいいしゅく)に陥り、その後に黒い色素が沈着してくる病気です。最初に障害が起こる神経細胞は視(し)細胞、なかでも暗い所ではたらく杆体(かんたい)細胞です。

いろいろな病型があるため、発症の時期、症状、進み方などに広い幅があり、人によってさまざまです。日本では、3000-8000人に1人くらいの割合で発症すると考えられています。

原因は何か

遺伝子の異常で起こる病気です。遺伝子異常の種類は、無数といってもよいほどたくさんあることがわかっており、その違いによって、多様な臨床像や経過をとると考えられています。遺伝の形式は、おおよそ常染色体優性(じょうせんしょくたいゆうせい)、劣性(れっせい)、X連鎖性(れんさせい)、孤発性の4つがあります。

症状の現れ方

代表的な症状は夜盲(やもう)、視野狭窄(しやきょうさく)、視力低下、羞明(しゅうめい)(まぶしい)などです。多くの場合、最初に自覚する症状は夜盲です。日が暮れるとよく見えない、暗い所に急に入るとまったく見えない、時間がたってもほかの人のようには見えてこないなどです。逆に、明るい所でまぶしいという症状もあります。

視野狭窄が進むと、歩く時や自転車に乗った時に足元がわかりにくかったり、横から出てくる人や車に気づきにくくなったりします。視力は長期間正常に保たれることもありますし、早期に低下することもあります。

白内障を合併することも多く、その場合はかすみ感が現れます。

検査と診断

眼底検査、視野検査、暗順応(あんじゅんのう)検査、網膜電図検査などで診断されます。眼底検査で、特徴的な眼底所見があれば診断は難しくありません。
視野検査では求心性狭窄(きゅうしんせいきょうさく)、輪状暗点(りんじょうあんてん)などがみられます。網膜電図は特徴的で、初期から大きく低下する、あるいは消失するなどがみられ、診断を確定するのに有力です。

治療の方法

薬物ではビタミンA、E、血管拡張薬などが一般的ですが、今のところ確実に有効という方法は見いだされていません。現在、精力的に研究が進められている遺伝子治療、移植医療、再生医療、人工網膜など先端的医療の臨床応用が実現すれば、治療が可能になるでしょう。

根本治療はできませんが、症状に応じて対策を考えることは重要です。羞明には遮光(しゃこう)眼鏡の装用、残されている視機能を有効に活用するには弱視(じゃくし)眼鏡、拡大読書器などが有用です。また、白内障を合併している場合には、白内障手術・眼内レンズ挿入が効果的です。

病気に気づいたらどうする

専門医に診断してもらい、自分の病気を正しく理解することがまず必要です。網膜色素変性症をめぐっては、患者さんの数が多いこと、遺伝病であること、治療が困難であることなどから、さまざまな問題、混乱があると感じています。病気を正しく理解することから始め、残存視機能の活用を考えること、カウンセリングを受けることが有意義と思います。

網膜振盪症(もうまくしんとうしょう )

2月13日

網膜振盪症は外傷のうち比較的その外力が弱い場合に生じる網膜の白色混濁

外傷のうち比較的その外力が弱い場合に生じる網膜の白色混濁のことで、視力に影響しないことが多く、受傷後1-2週間で自然に治ります。

なお、網膜剥離(もうまくはくり)などとの区別が必要になります。

症状の現れ方

鈍的外傷により生じる他の障害の症状を合併していることが多いのですが、網膜振盪症自体の自覚症状は乏しいのが普通です。ただし、黄斑部(おうはんぶ)という網膜の中心部に混濁が及ぶと視力低下の原因になりえます。

検査と診断

視力・眼圧・細隙灯(さいげきとう)顕微鏡検査および眼底検査が必要です。

治療の方法

治療を必要としないことが多いのですが、網膜に変性を起こし、網膜機能が低下して回復しないこともあるため、注意深く経過を観察する必要があります。また、外傷性虹彩炎(こうさいえん)、前房出血(ぜんぼうしゅっけつ)、虹彩離断(こうさいりだん)、網膜剥離などの合併に注意が必要です。

網膜静脈閉塞症(もうまくじょうみゃくへいそくしょう)

2月13日

網膜静脈閉塞症は網膜静脈に血栓ができて、血液の流れが悪くなる病気

網膜静脈に血栓ができて、血液の流れが悪くなる病気です。血液が血管外にあふれ出して、網膜に出血やむくみを起こします。詰まる部位によって中心静脈閉塞症(ちゅうしんじょうみゃくへいそくしょう)と分枝静脈閉塞症(ぶんしじょうみゃくへいそくしょう)があります。

原因は何か

動脈閉塞症と同様、年齢が高いほど起こりやすいので、加齢が大きな要因と考えられています。やはり糖尿病、高血圧症、動脈硬化症の人では起こる率が高くなります。

分枝静脈閉塞症は、交差部で静脈が動脈に圧迫されて血の流れが悪くなることが、血栓形成の一因と考えられています。

症状の現れ方

症状は、中心静脈閉塞症と分枝静脈閉塞症では違いますし、同じ分枝静脈閉塞症といっても詰まる部位によってずいぶん違います。出血や浮腫が網膜の中心に及んだ場合、視力が低下してきますが、症状の現れ方はゆっくりです。

一般に、中心静脈閉塞症では症状が強く出ます。分枝静脈閉塞症では詰まる部位によって症状の現れ方は違いますが、まったく自覚症状がないこともめずらしくありません。

静脈閉塞症は急性期(静脈が詰まった直後)には、出血やむくみによる症状が主体ですが、何年かのちに突然、硝子体(しょうしたい)出血を起こすことがあります。硝子体出血を起こすと、黒い塊が眼の前に現れて浮遊したり、出血量が多ければほとんど物が見えなくなったりします。

検査と診断

眼底検査によって容易に診断できます。静脈が怒張(どちょう)(ふくれる)し、ハケで掃いたような特徴的な網膜の出血がみられます。これは網膜神経線維(もうまくしんけいせんい)の走行に沿って出血するためです。分枝静脈閉塞症では、詰まった部位を要にして扇状に出血が広がります。中心静脈閉塞症では視神経乳頭を中心にして放射状に出血します。

蛍光(けいこう)眼底造影は、ほとんど必須といってよい検査です。網膜血管の循環状態、血管の閉塞、網膜のむくみなどが明瞭に映し出されます。視力に影響するのは、主として網膜中心部のむくみです。詳しく眼底を見ることで診断できますが、最近開発されたOCT(光学的干渉断層計)では網膜の断面図を見ることができます。

治療の方法

治療の方法はおおまかに、経過観察、薬物治療、レーザー網膜光凝固術(もうまくひかりぎょうこじゅつ)、硝子体手術があります。静脈閉塞症は、詰まる部位、出血の範囲・程度、経過など人によって千差万別です。軽症であれば、経過をみているだけで自然に治ってしまうこともあります。

薬物治療では血管を拡張させる薬、血管を強くする薬、出血やむくみの吸収を促進する薬などが内服で使われます。

レーザーによる網膜光凝固の目的は2つあります。ひとつは急性期での出血、浮腫の吸収を促進することで、網膜中心部にむくみがある場合によく行われます。もうひとつは、硝子体出血を予防することで、静脈閉塞の程度が強く、かつ範囲が広い場合に行われます。

硝子体手術は、硝子体出血を起こした場合の治療として以前より行われていましたが、最近は網膜中心部のむくみを取るためにも行われるようになりました。詰まっている部位で血管の鞘(さや)を切り開く手術(血管鞘切開術(けっかんしょうせっかいじゅつ))もありますが、今のところ一般的ではありません。

病気に気づいたらどうする

緊急に治療を要する病気ではありませんが、レーザーや手術など積極的な治療のタイミングというものがあります。眼科専門医に診てもらい、経過に応じた治療を受けることが必要です。

網膜動脈閉塞症(もうまくどうみゃくへいそくしょう )

2月13日

網膜動脈閉塞症は網膜動脈が詰まり、血液が網膜に行き渡らなくなる病気

網膜動脈が詰まり、血液が網膜に行き渡らなくなる病気です。血液の供給が途絶えた網膜の細胞は、酸素不足に陥って死んでしまいます。眼の病気としては重いもののひとつです。

詰まる部位によって中心動脈閉塞症(ちゅうしんどうみゃくへいそくしょう)と分枝動脈閉塞症(ぶんしどうみゃくへいそくしょう)があり、詰まり方には血栓(動脈のなかに血の塊ができて内腔を塞ぐ)と塞栓(そくせん)(心臓など他の部位から血の塊が流れてきて詰まる)があります。

原因は何か

年齢が高いほど起こりやすくなるので、加齢による血管や血液の変化が基礎にあると考えられます。糖尿病、高血圧症、動脈硬化症、心臓弁膜症(しんぞうべんまくしょう)の人は起こる率が高くなることが知られています。

若い人にも起こることがあり、その場合の原因には膠原病(こうげんびょう)など自己免疫疾患、動脈の炎症、経口避妊薬(けいこうひにんやく)の内服などがあります。

症状の現れ方

血の通わなくなった網膜はすぐに機能を失うので、症状は突然現れます。中心動脈閉塞症では視野全体が暗くなり、視力も大きく低下します。分枝動脈閉塞症では、閉塞した部分に対応する視野が暗くなります。

視力は、閉塞した部分に網膜の中心が含まれるかどうかにかかっています。中心が含まれれば視力は低下し、含まれなければ低下しません。

一瞬、片方の眼が暗くなってしばらくして治るというような前駆症状が何回か起こり、その後本格的に発症することもあります。

検査と診断

眼底検査でほとんど診断できます。中心動脈閉塞症では網膜全体が白くにごり、中心だけが赤い斑点(桜実紅斑(さくらんぼこうはん)という)のように見えます。分枝動脈閉塞症では閉塞した範囲の網膜が白くにごり、正常な網膜との境目がはっきりわかります。

蛍光(けいこう)造影検査(蛍光物質を肘の静脈から注射して網膜血管の血流を撮影する方法)を行えば、診断は確実になります。

治療の方法

血管を拡張する薬物や血栓を溶かす薬物、副腎皮質ステロイド薬の内服、点滴を行うのが一般的です。角膜を切開して前房水(ぜんぼうすい)を排出することもあります。これを前房穿刺(せんし)といい、眼圧を急激に下げて血管を拡張させるのが目的です。

視機能がもどるかどうかは、血管が詰まっていた時間の長さによります。早い段階で血流が再開すればかなり見え方はもどりますが、長時間詰まっているともどりにくくなります。

病気に気づいたらどうする

緊急に治療を必要とする病気です。すぐに眼科を受診し、診断と治療を受ける必要があります。

網膜剥離(もうまくはくり )

2月13日

網膜剥離は網膜に孔(あな)があき、そこから網膜の下に水が入って起こる病気

網膜が網膜色素上皮(もうまくしきそじょうひ)から分離し、網膜の下に水がたまる病気です。おおまかに裂孔原性(れっこうげんせい)網膜剥離と非裂孔原性網膜剥離に分けられますが、普通は網膜剥離といえば裂孔原性網膜剥離を指すので、ここでは裂孔原性網膜剥離について解説します。

裂孔原性網膜剥離は網膜に孔(あな)があき、そこから網膜の下に水が入って起こる病気です。毎年1万人に1人くらいの割合で起こると考えられています。剥離した網膜は徐々に機能を失っていくので、放置すれば失明に至る病気です。
そのため、以前は恐ろしい病気というイメージもありましたが、最近では手術でほとんど治るようになっています。

原因は何か 

裂孔原性網膜剥離の原因は、網膜に孔があくことですが、裂孔は何の理由もなしにできるわけではなく、しかるべき前状態ないし原因があります。たいていの場合、網膜裂孔が起こりやすい場所を元々もっている人に網膜裂孔は起こり、そして網膜剥離に至ります。前状態のなかで最も多いのは格子状変性(こうしじょうへんせい)と呼ばれるものです。

網膜裂孔には2つの代表的なでき方があります。最も多いのは後部硝子体剥離(こうぶしょうしたいはくり)に伴ってできる馬蹄形(ばていけい)(弁状)裂孔で、中年以降で多く見られます。若年者では、格子状変性内にできる円孔が最も多く見られるタイプです。この両者で網膜剥離の大部分が占められています。

そのほかにも、若年者ではアトピー性皮膚炎、家族性硝子体網膜症(しょうしたいもうまくしょう)、高齢者では強度近視に伴う黄斑円孔(おうはんえんこう)など、それぞれに特徴的な裂孔のでき方があります。男性では眼打撲などの外傷によるものもめずらしくありません。

症状の現れ方

若年者に多い格子状変性内の円孔によるものは、丈の低い網膜剥離がゆっくりと進行します。このタイプでは網膜剥離が周辺部にとどまっている間は症状がなく、剥離が中心近くに達して視野の欠損に気づいたり、中心に達して視力の低下に気づいたりします。前駆症状はほとんどありません。

中高年に多い後部硝子体剥離による裂孔では、丈の高い網膜剥離が急速に進行することが多く、しばしば短時間で視野欠損、視力低下が現れます。飛蚊症、光が走るように見える光視症などの前駆症状がみられることも少なくありません。

検査と診断

膜剥離自体は、眼底検査で容易に診断できます。網膜剥離の検査では、原因となった網膜裂孔をさがし出すことがとくに重要です。網膜裂孔は眼底の周辺部に起こりやすいので、周辺部は慎重に検査する必要があります。

硝子体出血や白内障などで眼底が見えないもこともありますが、その場合は超音波検査、網膜電図(眼底に光をあてて、網膜の反応を電位変化として記録する)検査で網膜剥離の有無を判断します。

治療の方法

ほとんどの場合は手術が必要です。方法は、経強膜法(けいきょうまくほう)と硝子体手術の2通りあります。若年者に多い格子状変性の円孔による丈の低い網膜剥離では、ほとんどの場合、経強膜法が行われます。中高年者の丈の高い網膜剥離では、裂孔の大きさ、位置などでどちらを選ぶかを決めます。

最近では、徐々に硝子体手術の割合が増えてきています。網膜剥離がこじれた状態である増殖硝子体網膜症、黄斑円孔による網膜剥離、巨大裂孔による網膜剥離などでは硝子体手術が主に行われます。軽い網膜剥離では網膜光凝固術で治療することもあります。

病気に気づいたらどうする

網膜剥離の治療は急を要することが多いので、すみやかに眼科医に診てもらう必要があります。

網脈絡膜炎(もうみゃくらくまくえん)

2月13日

網脈絡膜炎は網膜は光を感じる器官、カメラでいうとフィルムにあたるところで、この部位に炎症が起こると、視力が著しく低下することがある

脈絡膜(みゃくらくまく)に炎症が起こるものを脈絡膜炎と呼びますが、網膜炎を合併することが多く、その場合は、網脈絡膜炎と呼びます。

眼の後ろのほうに位置する網膜や脈絡膜の炎症なので、後部(こうぶ)ぶどう膜炎(まくえん)とも呼ばれています。網膜は光を感じる器官、カメラでいうとフィルムにあたるところで、この部位に炎症が起こると、視力が著しく低下することがあります。

原因は何か

虹彩毛様体炎(こうさいもうようたいえん)と同じく、炎症の起こった部位に基づいた病名であり、原因は多岐にわたります。大きく感染症と免疫反応とに分けられます。

感染症には、結核(けっかく)、梅毒(ばいどく)、ハンセン病などの細菌、ヘルペスやサイトメガロウイルスなどのウイルス、真菌(しんきん)(カビ)、トキソプラズマなどの原虫、イヌ回虫などの寄生虫による感染などがあげられます。

免疫反応による代表的な疾患としては、後述するサルコイドーシス、ベーチェット病、原田病などがあげられます。このほかにも、各種の自己免疫疾患やその類縁疾患に併発することが知られています。

症状の現れ方

視力の低下、眼のかすみ、まぶしさなどを自覚します。黒い小さなものが飛んでいるように見えること(飛蚊症(ひぶんしょう))もあります。一方で、眼の痛みや充血などの強い眼刺激症状はまれです。

検査と診断

眼底検査はもちろんのこと、腕から造影剤を注射して眼のなかの血管の状態を見る検査(蛍光(けいこう)眼底造影検査)が必要になります。また虹彩毛様体炎の時と同じく、全身検査を行って炎症を引き起こしている原因をつきとめることも大切です。最近では、硝子体(しょうしたい)を手術で直接取って、原因を検索することも行われます。

治療の方法

炎症を抑えるためにステロイド薬の投与が基本ですが、点眼だけでは網膜や脈絡膜に達する量が少ないため、炎症の程度によっては、ステロイド薬を目のまわりに注射したり、点滴や内服が必要なこともあります。また最近では炎症によって起こった硝子体のにごりを取り除いたり、黄斑のはれ(黄斑浮腫(おうはんふしゅ))を引かせるために硝子体の手術も行われます。

感染によるものの場合は、消炎に加えてそれぞれの病原体に応じた薬剤の投与も行われます。ベーチェット病をはじめとする免疫反応によるものでは、免疫抑制薬の投与が行われることがあります。

病気に気づいたらどうする

多くの種類の疾患が含まれているため、一概に予後がどうと論じることはできませんが、炎症が網膜に及んで黄斑や視神経が損傷を受けると、視力の著しい低下を来すため、早めに適切な検査、治療を受けることが大切です。